Lapocka fájdalom 30 oka, 8 tünete és 10 kezelési módja

Izom-csontrendszeri és kötőszöveti betegségek

Öröklött mozgásszervi betegségek A fehérjeszintézist irányító gének hibája a kötőszövetben, illetve az izom- és csontrendszerben súlyos mozgásszervi betegségek kialakulásához vezet.

Tartalomjegyzék

Marfan-szindróma A Marfan-szindróma esetében a fibrillin nevezetű fehérje termelése szenved zavart. A fibrillin egy olyan kötőfehérje, amely az elasztikus rostok fő építőanyagát, az elasztin nevezetű fehérjét köti meg, és segít abban, hogy ez eljusson a szervezetben azokhoz a kötőszövetes részekhez, ahol a nagy rugalmasságra szükség van: szív-és érrendszer, valamint a bőr és a csontrendszer egyes területeihez. Ha ez a izom-csontrendszeri és kötőszöveti betegségek zavart szenved, izom-csontrendszeri és kötőszöveti betegségek testi elváltozások alakulnak ki: a beteg ember magas, vékony, alsó testfele aránytalanul hosszabb.

Izom-csontrendszeri és kötőszöveti betegségek és hosszú végtagok jellemzik, specifikus gyulladásos ízületi betegségek a végtagok ujjai is rendkívül hosszúak az orvosi szaknyelv szemléletesen "pókláb ujjaknak" nevezi ezeket.

Mivel a csontrendszer sem elég rugalmas, gyakran előfordul Marfan-szindrómásoknál a tyúkmell és a gerincferdülés. Az ízületi tokok és szalagok vékonysága miatt gyakori az ízületi ficam.

Gyermekgyógyászati kézikönyv II.

A szív és az érrendszer is érintett ebben a betegségben: gyakori az erek tágulata, az aneurizma, amely azért különösen veszélyes, mert egyidejűleg az érfal elvékonyodását is jelenti, így az ér könnyen megrepedhet. A szívben pedig legtöbbször a szívbillentyűk károsodnak, ami keringési zavarokhoz vezet. Ehlers-Danlos-szindróma Az Ehlers-Danlos-szindróma olyan kötőszöveti betegségcsoport, amelynek tíz különböző formája ismeretes.

A neurogén izombetegségek Spinalis muscularis atrophiák A Werdnig—Hoffmann-betegség atrophia musculorum spinalis infantilis a spinalis izomatrophiákhoz sorolható SMA I. Súlyos, már a

Ebben a betegségben egy kötőszöveti fehérje, a kollagén károsodik. A kollagén hiánya a bőr extrém fokú nyúlékonyságát okozza, ugyanakkor a sebgyógyulási hajlam romlik.

izom-csontrendszeri és kötőszöveti betegségek

Ízületeit rendkívül nagy szögekben képes mozgatni az Ehlers-Danlos-szindrómás beteg. Ebben a betegségben is gyakori a gerincferdülés, valamint a szem ideghártyájának bevérzése és az erek károsodása aneurizmák.

Neurológia | Digitális Tankönyvtár

Egyes típusaiban fogkárosodás is tapasztalható. Duchenne-Becker típusú izomsorvadás A fehérjehiányok a kötőszöveteken kívül az izomrendszer működését is érinthetik.

A Duchenne-Becker típusú izomsorvadás muscularis dystrophia hátterében a disztrofin fehérje károsodása áll. Ez a fehérje az izomsejtek összehúzódásában és elernyedésében játszik fontos szerepet.

Neurológia

Miután ennek a fehérjének a génje az X nemi kromoszómán található, ez jellegzetesen csak a fiúk betegsége. A fiúk X és Y kromoszómával rendelkeznek, tehát a betegség akkor alakul ki, ha az anyától örökölt X kromoszóma beteg.

izom-csontrendszeri és kötőszöveti betegségek

A lányoknál ugyanis az XX kromoszóma felépítése olyan, hogy a hibás X kromoszómát "elnyomja" az egészséges X. A betegség Duchenne és Becker típusa között a különbség fokozati: előbbi esetben a disztrofin fehérje teljesen hiányzik a szervezetből, míg az utóbbi betegség esetén a normálisnál kevesebb a beteg disztrofinja.

Az izmok sorvadásának első jele a törzshöz közelebbi végtagizmok gyengesége és megnagyobbodása.

izom-csontrendszeri és kötőszöveti betegségek

Duchenne típusban a sorvadás előrehaladása gyorsabb és erőteljesebb. Ez a rendellenesség egyike a leggyakoribb genetikai betegségeknek: minden fiú újszülöttből 1 beteg lesz.

  • Derékfájás és combízület
  • Ezek alapján nem csoda, hogy az emberek napi szóhasználatukban reuma alatt minden olyan bajt értenek, amelyek csontokat ízületeket, izmokat, vagyis a gerincet és a végtagokat érintik.
  • Lássuk a tünetek bemutatását sorban!
  • Kezelésükben a műtéti beavatkozások mellett fizioterápiás módszereket használ, és gyógyászati segédeszközöket alkalmaz.
  • A térd ízületi zsákjának gyulladása
  • Kollagén injekció – Calendula Clinic
  • Gyermekgyógyászati kézikönyv II. | Digitális Tankönyvtár

A genetikai betegségek egy része a prenatalis születés előtti vizsgálómódszerekkel kiszűrhető. Fontos az ilyen betegségekben szenvedő gyermekek megfelelő orvosi kezelése, a betegség mihamarabbi diagnosztizálása.

Ebben a szülőknek nagy szerepük van, mert elsőként figyelhetnek fel gyermekük problémáira. Forrás: Pulzus.